威尼斯9499登录入口3月9日电（供稿 肝胆胰中心）四处求医10年，瘙痒难忍却仍诊断不清的小辉（化名），在推荐下跟着爸妈来到了威尼斯9499登录入口肝胆内科副主任医师王丽旻的门诊，进门时，他还在不停挠痒。据小辉爸爸叙述，出生后3个月，因为眼黄、皮肤黄，他在当地被诊断为“胆管发育不良”并行胆道冲洗，但术后病情没有缓解，6个月后出现周身瘙痒，长大后手脚还有了黄色皮疹，身高也受到了很大影响，今年11岁的他，只有6岁儿童的身高。

　　考虑到肝功能异常，王丽旻安排了肝功能等检查，结果提示丙氨酸氨基转移酶561u/L，是正常最高值的11倍，谷氨酰转肽酶 2765u/L，是正常最高值的55倍，胆汁酸177.4umol/L，是正常最高值的17倍。依据情况，王丽旻考虑先天性的疾病可能性大，建议行基因检查，最终结果证实，小辉患的是阿拉杰里（Alagille）综合征。明确后，王丽旻给予药物治疗，经调整治疗半年，小辉瘙痒有所好转，身高也由123cm长到了130cm，目前仍在积极治疗中。

　　据王丽旻介绍，阿拉杰里综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。该病累及肝脏、心脏、骨骼、眼睛、颜面等多个器官，常以“皮肤黄、眼黄、瘙痒”的胆汁淤积性肝病为最常见症状，男女均可发病，通常在婴儿期（在出生后3个月内）出现症状为主要特征，6个月后多出现严重瘙痒合并特殊面容如前额突出、眼鼻距离大、下颏小而尖等，心脏疾病，脊椎前弓裂开或不融合，无脊柱侧突，有程度不等的发育落后。由于瘙痒，患儿抓伤引起皮肤残缺、情绪障碍、睡眠剥夺和学习生活中断等，严重影响生长发育和生活质量，部分患者还会发展到失代偿期肝硬化，需要肝移植。

　　该病早期诊断困难，易被误诊为胆道闭锁、胆道发育不良而行手术治疗，通常需基因检查才能确诊。本病确诊后，应积极给予药物治疗，以改善生活质量和生长发育情况，并严密监测病情变化。